Symptômes de la XLH chez l’adulte

Les effets de la XLH varient d’un adulte à l’autre

Les symptômes de l’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) peuvent se manifester à tout âge et s’aggraver ou changer au fil du temps. Les symptômes chez l’enfant diffèrent de ceux chez l’adulte.

Les adultes atteints de XLH peuvent présenter des symptômes pendant l’enfance,
et de nouveaux symptômes peuvent se manifester plus tard au cours de leur vie

Ces symptômes comprennent des complications comme un risque accru de pseudofractures, l’arthrose, le durcissement des ligaments ou des tendons, ainsi que d’autres symptômes musculosquelettiques, notamment des douleurs et des raideurs pouvant diminuer la mobilité et nuire aux activités de la vie quotidienne.

Les symptômes chez l’adulte peuvent comprendre :

Ostéomalacie
(affaiblissement des os matures)

Petite
stature

Douleurs osseuses
et articulaires

Jambes arquées
et genoux cagneux

Anomalies de la marche ou de l’équilibre
(démarche anormale)

Douleurs et faiblesse
musculaires

Abcès
dentaires

Perte de dent

Forme de la tête
anormale
(craniosténose)

Maux de tête
(souvent attribuables à des anomalies dans la structure de l’arrière du crâne [malformation d’Arnold-Chiari])

Durcissement
des ligaments ou des tendons
(enthésopathie)

Rétrécissement de l’espace entre les vertèbres
(sténose du canal rachidien)

Arthrose

Fractures et
pseudofractures
(régions osseuses fragilisées par une carence en certains minéraux)

Perte de l’ouïe

Qualité de vie
réduite

« J’ai essayé d’ignorer mon diagnostic
de XLH, mais je dois maintenant
composer avec les symptômes.
Pour défendre mes intérêts, je dois
d’abord reconnaître que j’ai la XLH. » Ashley, atteinte de XLH